Nenad Pavlović (32) se celog života bori sa ovim retkim oboljenjem, ali je zahvaljujući lekovima kojima se ono kontroliše, postao uspešan biznismen, a uskoro će se i oženiti
Broj obolelih od Gošeove bolesti u Srbiji se povećavao, a njihovo stanje, pogotovo dece, bilo je sve gore
Nenad Pavlović (32) iz Jagodine jedan je od 40 ljudi u Srbiji obolelih od Gošeove bolesti. Za to su njegovi roditelji i on saznali 1988, kad je imao samo šest godina. Kad mu je bolest dijagnostikovana nije se znalo za lek za ovo retko oboljenje.
Prvu lepu vest doneli su im doktori Kliničkog centra, koji su na kongresu u inostranstvu saznali da postoji kompanija koja razvija lek za ovu bolest. Nenadova rodbina stupila je u kontakt s predstavnicom farmaceutske kompanije „Dženzajm“ (Genzyme).
Vremenom se broj obolelih u Srbiji od Gošeove bolesti povećavao, a njihovo stanje je bilo sve gore i gore, pogotovo dece, uključujući i Nenada. On je neposredno pred prvu terapiju hospitalizovan u Kliničkom centru Srbije kod prof. dr Nade Suvajdžić sa dodatnom indikacijom Psoas haematoma i telesnom temperaturom iznad 39 stepeni, koja je trajala četiri meseca.
Grupa od četiri pacijenta, među kojima je bio i on, dobila je 27. jula 2002. lek putem programa donacija, samo devet godina nakon prve registracije u Americi i nakon veoma komplikovane procedure uvoza. Nenad se već 13 godina nalazi u programu donacije kompanije „Genzyme“ i vodi sasvim normalan život. U međuvremenu je završio srednju školu i osnovao firmu koja se bavi obukom vozača u Jagodini. Za sledeću godinu je zakazao i venčanje.
U Srbiji oko 40 osoba ima Gošeovu bolest. Od tog broja samo se deca, njih šestoro, leči iz sredstava Fonda za retke bolesti Republike Srbije, dok 14 pacijenata prima terapiju kroz kliničke studije. Pored toga, sedmoro se leči iz donacije „Dženzajm a Sanofi kompanija“ - jedine kompanije koja na teritoriji Srbije ima registrovan lek za Gošeovu bolest. Nažalost, postoji i nekoliko osoba sa Gošeovom bolešću koje ne primaju nikakvo lečenje. U ovom trenutku ugrožen je nastavak programa donacija i potrebno je osmisliti sledeći korak u sistemskom rešavanju finansiranja terapije.
Nenad Pavlović (32) iz Jagodine jedan je od 40 ljudi u Srbiji obolelih od Gošeove bolesti. Za to su njegovi roditelji i on saznali 1988, kad je imao samo šest godina. Kad mu je bolest dijagnostikovana nije se znalo za lek za ovo retko oboljenje.
Prvu lepu vest doneli su im doktori Kliničkog centra, koji su na kongresu u inostranstvu saznali da postoji kompanija koja razvija lek za ovu bolest. Nenadova rodbina stupila je u kontakt s predstavnicom farmaceutske kompanije „Dženzajm“ (Genzyme).
Vremenom se broj obolelih u Srbiji od Gošeove bolesti povećavao, a njihovo stanje je bilo sve gore i gore, pogotovo dece, uključujući i Nenada. On je neposredno pred prvu terapiju hospitalizovan u Kliničkom centru Srbije kod prof. dr Nade Suvajdžić sa dodatnom indikacijom Psoas haematoma i telesnom temperaturom iznad 39 stepeni, koja je trajala četiri meseca.
Grupa od četiri pacijenta, među kojima je bio i on, dobila je 27. jula 2002. lek putem programa donacija, samo devet godina nakon prve registracije u Americi i nakon veoma komplikovane procedure uvoza. Nenad se već 13 godina nalazi u programu donacije kompanije „Genzyme“ i vodi sasvim normalan život. U međuvremenu je završio srednju školu i osnovao firmu koja se bavi obukom vozača u Jagodini. Za sledeću godinu je zakazao i venčanje.
U Srbiji oko 40 osoba ima Gošeovu bolest. Od tog broja samo se deca, njih šestoro, leči iz sredstava Fonda za retke bolesti Republike Srbije, dok 14 pacijenata prima terapiju kroz kliničke studije. Pored toga, sedmoro se leči iz donacije „Dženzajm a Sanofi kompanija“ - jedine kompanije koja na teritoriji Srbije ima registrovan lek za Gošeovu bolest. Nažalost, postoji i nekoliko osoba sa Gošeovom bolešću koje ne primaju nikakvo lečenje. U ovom trenutku ugrožen je nastavak programa donacija i potrebno je osmisliti sledeći korak u sistemskom rešavanju finansiranja terapije.
Činjenice
OBOLJENJE MOŽE DA IZAZOVE RASPADANJE KOŠTANOG TKIVA
- Gošeova bolest je redak i progresivan nasledni metabolički poremećaj
- oboljenje izaziva nedovoljnu aktivnost enzima glukocerebrozidaze
- najčešći simptomi Gošeove bolesti su zamor, bol u kostima, anemija, pojavljivanje modrica, uvećana jetra i slezina
- kod težih oblika pojavljuju se i progresivni neurološki problemi, kao što su teškoće s pomeranjem očiju, gubitak koordinacije, problemi sa učenjem i konvulzije
- kod nelečenih bolesnika može doći do propadanja koštanog tkiva, jakih bolova u kostima, patoloških fraktura, raspadanja zglobova i sl.