Miastenija gravis
Neurološka bolest usled koje dolazi do slabosti mišića u epizodama. Uzrok je gubitak ili disfunkcija receptora za acetilholin, neurotransmitera koji ima važnu ulogu u kontrakciji mišića. Do poremećaja dolazi kad imuni sistem uništava ove receptore usled nepoznatog uzroka. Bolest je češća kod žena, obično između 20. i 40. godine. Kao posledica bolesti javljaju se mišićna slabost, spušten kapak, otežani govor i gutanje. Ako se desi da bude zahvaćen i disajni aparat, onda se javlja mijastenična kriza, što je opasno po život.
Noonanov sindrom
Dečja bolest za koju su specifične deformacija lica i grudnog koša, urođena srčana mana, patuljast rast, promene na zglobovima, deformiteti stopala… Uzrok bolesti je mutacija gena. Dete se rađa s normalnom telesnom težinom i dužinom, a patuljast rast obuhvata oko 80 odsto slučajeva. Karakteristično je trouglasto lice, veliki razmak između očiju, slabovidost, strabizam, iskošene oči, spušten kapak, nisko postavljene uši, kratak vrat, kokošje grudi, kriva kičma… U 25 odsto slučajeva bolest prati mentalna zaostalost.
Preeklampsija
Komplikacija u trudnoći: povišen krvni pritisak, oticanje nogu i ruku i izlučivanje proteina putem mokraće. Ukoliko takvo stanje potraje, dolazi do eklampsije. Različiti su uzroci ovih komplikacija. Pored genetske predispozicije, imunoloških poremećaja, faktori rizika su i dijabetes, povišen pritisak pre trudnoće, oboljenja bubrega, višestruke trudnoće, povećano nakupljanje plodove vode… U rizičnoj grupi su žene koje imaju visok krvni pritisak, koje su bile gojazne pre trudnoće, one koje su u prethodnoj trudnoći imale preeklampsiju, zatim višeplodna trudnoća, trudnice mlađe od 18 i starije od 40 godina, žene koje imaju policistične jajnike, dijabetičarke, one koje pate od lupusa, reumatskog artritisa… U razvijenom stadijumu bolesti trudnica je podnadula, malaksala, oseća se loše, ima glavobolju, ne vidi dobro, zuji joj u ušima…
Staračka nagluvost
Fiziološka pojava koju karakteriše progresivna nagluvost i zujanje u ušima, najčešće usled fiziološke iscrpljenosti percepcijskog aparata i promena na krvnim sudovima, Kortijevom organu. Dolazi do atrofije ganglijskih ćelija i nervnih vlakana, zadebljanja bubne opne i labavosti slušnih koščica usled čega dolazi do slabljenja provođenja zvuka. Bolest počinje između 40. i 50. godine. Nagluvost nastaje postepeno zujanjem u ušima, sluh je najpre oštećen u visokim tonovima, a kasnije su zahvaćene i niske frekvencije. Bolesnik se žali da ne čuje kucanje sata, telefonski poziv, kućno zvono i sl. Protiv zujanja u ušima preporučuju se sedativi, a kod uznapredovale bolesti slušni aparat.
Policistična bolest bubrega
Najčešća nasledna bubrežna bolest, kod 4-10 odsto pacijenata na dijalizi, ne bira godine. Kod jednog od pet slučajeva nema obolelih rođaka, pa se smatra da oboleli predstavlja novu mutaciju DNK. Prateći simptomi su bol u slabinama i stomaku usled uvećanja bubrega, povišen pritisak, krv u mokraći, urinarna infekcija...
Pripremila: Vanja Ostojić