MOJ GENETIČAR JE U ŠOKU, TREĆA BEBA IMA ISTE NALAZE: Nakon rezultata mama se ŠOKIRALA, pa se i sama testirala i sve je jasno!
Ešli Zambel (23) ima troje dece koja su bila pozitivna na trizomiju hromozoma 21 - Daunov sindrom. Njen sadržaj na društvenim mrežama postao je viralan tokom treće trudnoće, kada je otkrila da čeka još jednu bebu sa Daunovim sindromom. To nije bilo sve. Otkrila je da je i sama pozitivna na jedan od najčešćih hromozomskih poremećaja kod ljudi.
Procenjuje se da se u opštoj populaciji na 700 živorođene dece rodi jedno koje ima Daunov sindrom. Prema podacima američkog Centra za prevenciju i kontrolu bolesti (CDC) svake godine u Sjedinjenim Američkim Državama se rodi 6.000 beba, kod kojih se dijagnostikuje Daunov sindrom. U nizu snimaka koje je postavila na TikTok profil, majka troje dece podelila je iznenađujuću reakciju.
- Moj genetičar je šokiran što imam bebu sa Daunovim sindromom po treći put - napisala je Ešli kojoj trudnoća treći put nije uspela. Izgubila je bebu koja je takođe bila pozitivna posle testiranja, a potom je ponovo zatrudnela. Kada je njen genetičar primetio da ima toliko beba sa ovom specifičnom genetskom mutacijom, Zambeli je bila podstaknuta da se i sama testira.
- Saznanje da sam trudna sa drugom bebom koja ima trizomiju hromozoma 21 definitivno je bio šok za sve nas. Daunov sindrom, koliko znamo, obično je uzrokovan nasumičnim neuspelim razdvajanjem hromozoma tokom mitoze. Ipak, imati više od jedne ili dve ovakve posledice? Tada pomisliš da ovo možda nije nasumična mutacija - rekla je Ešli za strane medije, majka devojčica Lilijan, Evelin i Ketrin.
- Naša najstarija ćerka Lilijan ima Daunov sindrom i jedva čekamo da vidimo kako rastu zajedno, uključujući našu drugu ćerku, Evelin. Ginekolog mi je rekao da je prilično retko imati troje dece sa Daunovim sindromom i da treba da idem kod genetičara da vidi da li imam hromozomsku abnormalnost - rekla je Ešli čiji je test bio pozitivan.
- Kada sam dobila dijagnozu, bila sam srećna! Oduvek sam imala neke razne komplikacije tokom svog života koje doktorima nikada nisu imale smisla, ali sada imaju. Moji prijatelji i porodica su bili veoma iznenađeni, ali su mi velika podrška - kaže Ešli koja želi da stvori obrazovnu platformu na kojoj može da širi svest o Daunovom sindromu.
Tokom trudnoće ne postoje nikakvi znaci i simptomi majke koji bi mogli da ukažu na postojanje ovog sindroma kod bebe. Verovatnoća za postojanje Daunovog sindroma se tokom trudnoće može proceniti odgovarajućim skrining testovima. Za Daunov sindrom ne postoji lek, ali postoje ustanove i obrazovni programi koji mogu da pruže podršku deci sa Daunovim sindromom i njihovim porodicama. Deca sa ovim stanjem mogu da imaju koristi od govorne terapije, radne terapije i fizikalnih vežbi kako bi poboljšala motoričke veštine.
(Kurir.rs/MONDO)
Bonus video: