PAVLE (4) JE ROĐEN ZDRAV, A SAD NE STOJI, NE HODA, NE GOVORI: Ima retku genetsku bolest i potrebna mu je naša pomoć
Pavle Škorić (4) je dete iz redovno kontrolisane i održavane trudnoće, rođen u terminu kao zdrava beba.
Sa sedam meseci javlja se strabizam, u devetom mesecu pojavili su se ozbiljni problemi sa ishranom i pražnjenjem zbog čega je izgubio na težini, a zbog regresije u motoričkom razvoju posle prvog rođendana izgubio je sposobnost stajanja, uočena je hipoptonija i nesvrsishodni pokreti na licu, a potom i na rukama i nogama pa je zbog sumnje lekara da se radi o retkoj, genetskoj bolesti - bolesti neurotransmitera poslat uzorok krvi u kliniku u inostranstvu radi daljih ispitivanja.
Čekajući rezultate nalaza iz inostranstva urađena su mnoga druga ispitivanja koja su se pokazala kao uredna, a Pavle je primao terapiju i imao redovne fizikalne terapije koje su mu pomogle da stabilno sedi i ustaje uz pridržavanje.
Posle dve godine rezultati genetskih ispitivanja pokazali su da Pavle ima dve promene na genima od kojih je jedna povezana sa sindromom mitohondrijalne deplecije DNK-7 (eng. Mitochondrial DNA depletion syndrome 7) zbog čega mu je terapija promenjena, a obzirom da se radi o veoma teškoj, neurodegenerativnoj bolesti, za koju po navodima roditelja nauka nema lek, barem za sada, rehabilitacija koja se pokazala uspešnom mora da se nastavi.
Gledajući kako Pavle vredno vežba i kako napreduje korak po korak roditelji veruju da dete ima potencijal da jednog dana prohoda i progovori. Želeli bi da mu do tad obezbede sve dostupne tretmane i potrebna pomagala, što je moguće jedino uz pomoć ljudi dobre volje.
Sredstva su potrebna za operaciju, banjsko lečenje i rehabilitaciju, logopedske i defektološke tretmane, ortopedska pomagala, redovne specijalističke preglede, laboratorijske analize i suplemente.
Za Pavlovo bolje sutra! Budimo humani!
Pomozimo Pavlu!
Uplatom na dinarski račun:
160-6000001292686-51
Skeniranjem NBS IPS QR koda na vašoj mBanking aplikaciji: NBS IPS QR kod
Uplatom na devizni račun:
160-6000001292957-14
IBAN:
RS35160600000129295714
SWIFT/BIC:
DBDBRSBG
(Kurir.rs)