Četiri su jasna i sigurna kriterijuma koja omogućavaju genetička testiranja na rak dojke o trošku RFZO na Institutu za onkologiju i radiologiju Srbije (IORS), jedinoj državnoj ustanovi u nas koja to radi. Iako je rak dojke nasledan u pet do deset odsto slučajeva, ogroman broj novoobolelih svake godine kazuje da je i spoznaja da nose nasleđeni karcinom važna ne samo za obolele već i za njihovu porodicu, čiji članovi tim saznanjem možda mogu i glavu sačuvati.
U Srbiji se godišnje registruje oko 4.500 novoobolelih od raka dojke, a premine oko 1.700 pacijenata. Među njima je i jedan odsto muškaraca. Molekularni biolog dr Ana Krivokuća, viši naučni saradnik IORS i rukovodilac Odseka za genetičko savetovalište za nasledni kancer, objašnjava za Kurir da testiranje na mutacije poznatih BRCA1 i BRCA 2 gena, ali i još nekih bez razmišljanja sleduje u četiri slučaja raka dojke.
- Sve žene obolele od invazivnog karcinoma dojke pre 40. godine biće testirane, kao i pacijentkinje koje imaju i karcinome i dojke i jajnika, bez obzira na to da li su istovremeni ili nisu. Žene testiramo i ako imaju karcinom na obe dojke, ali ako je prvi bio pre 50. godine. Testiramo i svakog muškarca s rakom dojke jer je to retko i često povezano s BRCA2 mutacijama - navodi dr Krivokuća.
Ostale slučajeve obolelih od raka procenjuju u savetovalištu, gde se dolazi sa uputom lekara opšte prakse ili onkologa. A potom se popunjava upitnik o porodičnoj anamnezi - ko je oboleo, od kog karcinoma, u kojoj godini života, koliko je slučajeva u porodici...
- U priči o naslednom karcinomu dojke bitno je i to da li se u porodici javljaju i karcinomi jajnika, pankreasa, prostate, muški karcinomi dojke. Važno je da se gleda i muška i ženska strana porodičnog stabla. Čak i lekari zanemare tu mušku stranu, a mutacije se nasleđuju nevezano za pol.
Kada utvrde da ispitanik jeste kandidat za testiranje, uzimaju uzorak krvi iz vene iz koje izoluju DNA, pa gledaju gene.
-Čuveni BRCA1 i BRCA2 geni i dalje su najznačajniji u ovoj priči (ali smo u međuvremenu dodali i još neke), jer nose najveći rizik za obolevanje, i do pet puta viši u odnosu na onoga ko taj gen nema. Osoba koja nosi izmenjen BRCA1 ili BRCA2 gen može da ima i čak 60-70% rizik da oboli od karcinoma dojke ili jajnika - kaže dr Krivokuća i dodaje:
- Rezultate je teško tumačiti, bitno je ko to radi i to je kruna naše karijere. Ako je pacijentkinja BRCA pozitivna, to je bitna informacija i za njenu budućnost i porodicu. Iako je već i izlečena, rizik za ponovnu pojavu bolesti postoji, pa će je onkolog možda češće pratiti. A u porodici gledamo koga treba testirati dodatno, kad, gde, kako...
A kada zdrave žene mogu da se testiraju o trošku države i vide nose li BRCA gen, a time i rizik da obole?
- Preporuka je da se, ako je moguće, prvo testira oboleli u porodici, jer je tu najveća verovatnoća da se nađe promena. Ali nam dolaze i zdrave žene koje su imale tri, četiri, pet slučajeva karcinoma dojke ili jajnika u porodici i svi su im, nažalost, preminuli. Kako imaju visok rizik, testiramo ih o trošku RFZO - kaže.
- Anđelina Džoli je primer upravo takve, a nakon potvrde da ima nasleđenu BRCA mutacija uradila je preventivnu mastektomiju (odstranila dojke) i ovarijektomiju (jajnike) da bi sprečila bolest. To jeste medicinski indikovano u takvim slučajevima. I mi imamo mlade žena kojima su majka, baka, tetka, svi umrli i potvrdom BRCA mutacija uradile su mastektomiju. Ali su same platile, jer to nije moguće o trošku Fonda, što treba da rešimo.
Dr Krivokuća dodaje da treba biti pažljiv i videti šta žena želi - hirurgiju ili redovno praćenje da bi se bolest, ako se pojavi, uhvatila na vreme i izlečila.
Zabranjeno preuzimanje dela ili čitavog teksta i/ili foto/videa, bez navođenja i linkovanja izvora i autora, a u skladu sa odredbama WMG uslova korišćenja i Zakonom o javnom informisanju i medijima.
Jelena S. Spasić