Nedavno objavljeno istraživanje pokazalo je da retka genetska mutacija, prvi put pronađena kod Amiša, smanjuje rizik od srčanih bolesti za oko 35 posto.

"Nadamo se da ćemo biti u mogućnosti da razvijemo tretmane koji imaju isti takav efekat", rekla je za Nju sajentisti genetičarka Mej Montaser sa Univerziteta Merilend.

Zajednice koje je osnovao mali broj ljudi, kao što je Stari red amiške menonitske crkve, mogu češće da imaju genetske mutacije koje su inače retke u opštoj populaciji.

Proučavanjem ovakvog tipa populacija možemo otkriti od čega se tačno sastoje te mutacije, objasnila je ona.

Nakon što su su Montaser i njene kolege analizirali odatke 7000 Amiša starog reda, otkrili su da je mutacija gena B4GALT1 povezana sa nižim nivoom lipoproteina niske gustoće (LDL).

"Radi se o takozvanom lošem holesterolu", objasnila je Montaser.

Mutacija je takođe bila povezana sa nižim nivoima fibrinogena, koji pomaže pri zgrušavanju krvi. Naime, izgleda da visoka nivo fibrinogena povećava rizik od srčanih bolesti, piše Indeks.

Navedena mutacija je bila prisutna kod 6 posto ispitanih Amiša, ali je inače izuzetno retka u drugim populacijama.

Naučnici su nakon toga pregledali velike baze medicinskih podataka i ustanovili da je ova varijanta gena povezana sa znatno smanjenim rizikom od koronarne bolesti srca.

Montaser u istraživanju objavljenom u uglednom listu Sajens, navodi kako za sada ne vidi nikakve negativne strane ove genske varijante i da ljudi s tom mutacijom deluju savršeno zdravo.

Moglo bi se ispostaviti da je to potpuno korisna varijanta gena koja nije postala uobičajena jer se njezine prednosti iskazuju tek kasno u životu.

Tim sada pokušava da utvrdi kako tačno mutacija snižava LDL i fibrinogen kako bi mogli da dizajniraju lekove sa istim učinkom.

Kurir.rs