REVOLUCIONARNO Kod tek rođene bebe otkriven SMA i, zahvaljujući tome, biće prvo dete u Srbiji koje će NORMALNO ŽIVETI, BEZ KOLICA
Srbija je uradila revolucionarnu stvar - neonatalnim skriningom bebi od šest dana otkrivena je spinalna mišićna atrofija (SMA). Zahvaljujući tome, ova devojčica iz Beograda će, i pored teške dijagnoze, potpuno normalno živeti, kao i sva ostala zdrava deca, za razliku od druge dece sa SMA kod koje bolest dovodi do smrtnog ishoda do druge godine života ili pak do trajnog invaliditeta.
U GAK "Narodni front" polovinom jula rođena je devojčica kojoj je šestog dana života dijagnostikovana SMA. Ona je prvo od do tog dana testiranih 1.718 novorođenčadi za koju su majke dale saglasnost za skrining, koji je počeo 12. aprila, a kod kog je, nažalost, otkrivena SMA. Ali srećna okolnost je da je ona i prvo dete u Srbiji kod koga je to učinjeno dovoljno rano, pre nepovratnog odumiranja nervnih ćelija, zahvaljujući čemu će biti i prvo koje će rasti i živeti normalno. Odmah je podnet zahtev Republičkom fondu za zdravstveno osiguranje (RFZO) za hitno odobrenje terapije koja će joj omogućiti normalan život.
Molekularni biolog dr Miloš Brkušanin sa Biološkog fakulteta u Beogradu, istovremeno i rukovodilac studije izvodljivosti neonatalnog skrininga za SMA u Srbiji, kaže za Kurir da su ovom studijom prvi put u Srbiji uspeli da otkriju SMA pre pojave bilo kakvih simptoma.
- Kao i za druge obavezne skrininge koji se sprovode u našoj zemlji, i za ovu analizu uzeto je nekoliko kapi krvi iz pete deteta i genetička analiza nedvosmisleno je pokazala da beba ima SMA. Međutim, pošto je prošlo samo šest dana od rođenja deteta, nervne ćelije su i dalje očuvane (odumiru posle nekoliko nedelja/meseci), a prof. dr Dimitrije Nikolić konstatovao je da je beba neurološki zdrava. Verujem da će procedura u RFZO da se završi za petnaestak dana, a kako je dete rođeno pre desetak dana, primiće terapiju u prvom mesecu života, što će sprečiti odumiranje motornih neurona, pa će ta devojčica da živi potpuno normalno ili gotovo potpuno normalno. To zavisi od brzine odobravanja terapije i od broja kopija jednog rezervnog gena na koji terapija i deluje: ova beba ima četiri kopije tog gena, što je, ukoliko izuzmemo retke slučajeve, ujedno i najveći mogući broj, pa su efekti terapije srazmerno veći. Zasad je to doživotna terapija za ovo dete u vidu sirupa koji se uzima svakog dana - objašnjava za Kurir dr Brkušanin, i dodaje da je ova devojčica četvrto dete svoje majke i da u porodici niko ranije nije bolovao od SMA.
Kada dete ispolji simptome SMA, navodi dr Brkušanin, već je kasno - nervne ćelije su odumrle i taj proces je nepopravljiv.
- Kada se SMA ne otkrije na vreme, što je slučaj u dosadašnjoj praksi, i kada se ne leči na vreme, dolazi do nepovratnog odumiranja nervnih ćelija. To dete polako počinje da gubi neke osnovne funkcije, pa ili neće moći da sedi, ili neće moći da hoda, ili će prohodati, pa će izgubiti sposobnost hodanja, a u najgorem slučaju ne može ni da guta, ni da samostalno diše. Deca sa SMA su inače potpuno mentalno očuvana, pa čak, kažu, i natprosečno inteligentna - ističe dr Brkušanin i dodaje da što se ranije simptomi pojave, to su simptomi teži i dete kraće živi.
- Deca kod koje se simptomi pojave do šestog meseca života najčešće umiru do druge godine. Ako se pojave kasnije, deca sa SMA najčešće imaju normalan životni vek, ali bolest dovodi do trajnog invaliditeta. Pre nego što je neonatalnim skriningom otkrivena prva beba pozitivna na SMA, u Srbiji nije postojalo dete sa ovom bolešću koje nije ispoljilo simptome - ili ne sedi, ili ne hoda, ili ima neku drugu vrstu invaliditeta, budući da je bolest kod svih njih otkrivena kasno. Ova beba je prva u Srbiji kod koje je SMA otkrivena na vreme i time joj je data šansa da živi normalno.
U projektu učestvuje i neurolog prof. dr Dimitrije Nikolić iz UDK "Tiršova", koji ističe da je ostvaren jedan od ciljeva projekta - otkrivena je SMA kod tek rođenog deteta.
- I ako beba odmah dobije tu modifikujuću terapiju, u vidu sirupa, koja menja prirodni tok bolesti, inače nepovoljan kod svih obolelih, živeće potpuno normalno. Cilj nam je da ovo postane nacionalni projekat iza koga će stati Srbija kako bi i ostala deca sa SMA odmah bila otkrivena i dobila terapiju koja će im omogućiti normalan život - kaže za Kurir prof. Nikolić i dodaje da dete ne ispunjava uslove za "zolgensmu", najskuplji lek na svetu, već je tražena druga terapija.
Prof. Nikolić ističe i da je jedna od 35 do 40 osoba nosilac greške koja uzrokuje SMA, a kad se dve takve osobe sretnu i reše da zajednički ostavljaju potomstvo, imaju rizik od 25% da dobiju dete koje ima simptome bolesti.
Kurir.rs/J. S. Spasić
"NEĆU DA OLOŠ UPRAVLJA SRBIJOM" Vučić: Podigli smo zemlju iz potpune propasti, kao feniks iz pepela! Kažem vam - prekinite, o prelaznoj vladi se neće odlučivati