Opštepoznato je da se u Srbiji obavlja neonatalni skrining na tri bolesti, ali malo ko zna da je moguće besplatno, o trošku države uraditi genetske analize na čak 100 retkih bolesti. I to treba da znaju i roditelji i lekari koji traže dijagnozu deci. Iz Ministarstva zdravlja najavili su još veći budžet za retke bolesti.

Međunarodna konferencija "Caring for rare/Brinemo za retke" Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije (NORBS) tradicionalno je okupila one koji imaju uticaj i odlučuju, ali i upravljaju budžetskim novcem i obolele, kako bismo svi znali da protiv retkih i neizlečivih bolesti, koje uglavnom ostavljaju trajni invaliditet, moramo zajedno da se borimo, ali i da je ključ uspešnije borbe rana dijagnostika bolesti.

foto-jakov-simovic.jpg
Foto: Jakov Simović

- U Srbiji se obavlja obavezan neonatalni skrining na tri bolesti, to je opštepoznata činjenica, ali je moguće besplatno, o trošku RFZO, tj. države uraditi genetske analize u cilju dijagnostike oko 100 retkih bolesti. Ovo je bio iznenađujući podatak za mene, a verujem i većinu vas. Najznačajniji zadatak svih nas, da podignemo svest u javnosti o retkim bolestima, o metodama i načinima lečenja i onome što je najvažnije, a to je rana dijagnostika - rekla je Tamara Vučić, supruga predsednika Srbije.

Državni sekretar u Ministarstvu zdravlja doc. dr Predrag Sazdanović rekao je da će budžet za retke bolesti biti još veći, ma kako bila ozbiljna finansijska situacija u državi, dok je prof. dr Sanja Radojević Škodrić, direktorka RFZO izjavila je u 2021. za lečenje retkih bolesti izdvojeno 13.2 milijardi dinara, uzimajući u obzir obezbeđivanje lekova iz sredstava budžeta i na teret RFZO.

SVEGA PET ODSTO RETKIH BOLESTI IMA SPEČIFIČNU TERAPIJU

Dr Maja Stojiljković, naučni savetnik u Institutu za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo Univerziteta u Beogradu naglasila je da je potrebno da razvijamo lekove koji deluju na sam uzrok bolesti i specifično ga popravljaju, kao i lekove koji popravljaju poremećene procese.

- Trenutno svega pet odsto retkih bolesti ima specificnu terapiju. Bavimo se istraživanjima jer želimo da svaka osoba obolela od retke bolesti u budućnosti ima adekvatan lek - istakla je dr Stojiljković.

- RFZO će od sledeće godine omogućiti finansiranje u Srbiji najsavremenije generacije analiza sekvencioniranja celog egzoma koji obuhvata oko 25.000 gena, a uvrstiće i SMA u obavezan skrining kod sve novorođene dece kao što se sada radi za hipertireozu, fenilketonuriju i cističnu fibrozu - istakla je Radojević Škodrić i dodala da je 350.000 evra prosečna cena inovativnih lekova po jednom leku.

Svake godine, navela je Radojević Škodrić, obezbeđuju se sve veća sredstva iz budžeta za retke bolesti, koja su sa 130 miliona dinara u 2012. uvećana na 3,85 milijardi u 2022. godini (u avgustu je doneta odluka da se omogući dodatnih 150 miliona dinara za lečenje cistične fibroze).

- Povećavao se i broj obolelih koji se leče, pa se u 2022. leči 460 pacijenata u odnosu na osam sa koliko se počelo 2012, dok je broj retkih bolesti koje se leče iz sredstava budžeta povećan sa dve na 26 - naglasila je Radojević Škodrić.

NORMALAN ŽIVOT UMESTO PRERANE SMRTI

- Neonatalnim skriningom, koji je pilot projekat u GAK "Narodni front", otkrivene su tri bebe sa spinalnom mišićnom atrofijom (SMA) i već su primile terapijske doze. Smatra se da će one, i pored te bolesti koja je doskora predstavljala osudu na težak život i nažalost preranu smrt, uz ispravnu terapiju moći da vode gotovo normalan život - istakla je Tamara Vučić.

RETKE BOLESTI

- javlja se kod manje od jednog na 2.000 građana

- jedan broj retkih bolesti javlja i kod jednog u nekoliko stotina hiljada ili miliona ljudi

- 6-8% populacije ima neku retku bolest

- između 7.000 i 8.000 retkih bolesti postoji po nekim procenama

- skoro 80 odsto retkih bolesti su genetskog porekla

- ostale posledica infekcija, alergija ili uticaj faktora životne sredine

- prvi simptomi bolesti se kod većine obolelih javljaju na rođenju ili u ranom detinjstvu

- najčešća posledica je trajni invaliditet

- UN u decembru 2021. usvojile prvu rezoluciju o izazovima sa kojima se sreću osobe sa rekom bolešću i članovi njihovih porodica

LEKOVI ZA LEČENJE RETKIH BOLESTI FINANSIRAJU SE NA TRI NAČINA:

1. sredstvima iz budžeta

2. sredstvima RFZO kao lekovi na Listi lekova

3. sredstvima RFZO lekovi na Listi lekova koje zdrasvtvene ustanove same nabavljaju

DIJAGNOSTIKA

- RFZO finansira genetske analize u Srbiji za oko 100 retkih bolesti

- za sve analize koje ne mogu da se rade u Srbiji, o trošku RFZO uzorci DNK se šalju u inostrane laboratorije, najčešće u Nemačku, Englesku, Španiju, Italiju i Sloveniju

- od 800 do 3.500 evra troškovi genetskih analiza koje finansira RFZO u Srbiji ili se šalju u inostranstvo

MEDICINSKO-TEHNIČKA POMAGALA

- RFZO u avgustu unapredio prava na pomagala

- oboleli će moći da dobiju ventilator za mehaničku ventilaciju u kućnim uslovima o trošku RFZO

- tzv. deca leptiri, ona koja imaju buloznu epidermolizu, od sada mogu da računaju sa duplo većom količinom mesečnih silikonskih flastera

Kurir.rs/J.S.S.