OD OVE BOLESTI DECA UMIRALA DO 2. GODINE! Dr Nikolić: Kad se sretnu dvoje sa ovakvim genom i naprave potomstvo, VELIKI JE RIZIK
Spinalna mišićna atrofija je nasledna neurološka bolest koja uzrokuje progresivno slabljenje mišića.
Neslavno je poznata i po drugom najskupljem leku na svetu. Sa čime se suočavaju ljudi koji boluju od ove retke bolesti, gledamo u prilogu koji sledi.
Spinalna mišićna atrofija predstavlja retko genetski posredovano oboljenje, koje se prenosi sa roditelja koji su nosioci regresivne mutacije na dete.
- To znači da oni imaju jedan gen koji je ispravan, zbog koga oni nemaju kliničke simptome bolesti, i jedan gen koji nema informaciju za sintezu tog SMN proteina koji je bitan za kasniji razvoj mišića i nerava. Kada se dve takve osobe koje su nosioci recesivnog gena, i koje po prirodi stvari ne obolevaju i nemaju kliničke simptome bolesti, kada se sretnu i kada reše da prave potomstvo, postoji 25 odsto šanse ili verovatnoće da se rodi dete koje ima kliničke simptome bolesti - objašnjava dr Dimitrije Nikolić i dodaje:
- Ukoliko pacijent ima veći broj kopija tog rezervnog gena, koji daje svega 10 odsto funkcionalnih proteina koje sintetiše SMN1 gen, onda je klinička slika blaža, u osnovi podmuklija. Najveći broj pacijenata ima tzv. tip 1, odnosno Verdnik-Hofmanovu bolest.
Tip 1 ove bolesti je veoma progresivan i životni vek deteta koje je bolesno je do druge godine života. Ali danas u našoj zemlji došlo je do velikih koraka da bi se došlo do ranog otkrivanja spinalne mišićne atrofije. Uz to pojavili su se i lekovi.
- Napravili smo pilot projekat neonatalnog, odnosno novorođenačkog skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju koji je otpočeo aprila prošle godine i koji se završio septembra ove godine. Tokom tih nepunih godinu i po dana, obavljena je dijagnostika kod deset hiljada pacijenata i mi smo dijagnostikovali bolest u presimptomatskoj fazi bolesti kod dva pacijenta i potom kod starijeg brata jednog od ta dva pacijenta. I oni su, zahvaljujući promptnoj reakciji, moram to da naglasim uz izuzetne pohvale, zahvaljujući promptnoj reakciji kolega iz Republičkog fonda zdravstvenog osiguranja, dobili terapiju u najkraćem mogućem roku. I to su danas, kako ih ja popularno zovem, ambasadori neonatalnog skrininga - kaže dr Nikolić.
Aleksandra Janković ima blaži oblik spinalne mišićne atrofije, tip 3. Simptomi su se kod nje javili u sedmoj godini života, ali se do dijagnoze došlo pet godina kasnije.
- Ja sam iz godine u godinu osećala sve veću slabost mišića i iako sam išla redovno na rehabilitaciju i sprovodili smo banjsko lečenje, prosto ona je bila prisutna, to je takva bolest i to je moglo samo da se uspori, nikako da se zaustavi. Kako sam bila starija, sve mi je naravno više smetalo, jer sam počela da budem ograničena u nekom svom funkcionisanju. Morala sam da gledam visinu stepenika, da li postoji gelender da se ja uhvatim, da se popnem. Pa kad sam išla u školu, nisam mogla da budem na nekim višim spratovima nego sam morala da dobijem učionicu koja je na nekim nižim spratovima - priča Aleksandra.
Uprkos ograničenjima i navikavanju na život, drugačiji je od života njenih vršnjaka, Aleksandra je završila ekonomski fakultet, a danas se bavi programiranjem. Ipak postoji jedan problem na koji upozorava.
- Ja sam donekle prihvatila već svoj način života u invalidskim kolicima. To nije problem, ali ono što mi generalno smeta jeste neprilagođena infrastruktura. Mislim da ne bi bilo uopšte toliko problema kada bi svaka institucija, gradski prevoz ili kafići ili noćni klubovi bili prilagođeni za osobe s invaliditetom. Mislim da bi svako od nas koji ima taj problem mnogo lakše živeo i ne bi imao toliki problem što koristi invalidska kolica - apeluje sagovornica Kurir TV.
Iako ne postoji lek za spinalnu mišićnu atrofiju, određeni tretmani mogu da pomognu deci sa ovim oboljenjem i da im život učini kvalitetnijim. Danas postoje tri leka koja sprečavaju trošenje mišića i ono najvažnije, neonatalni skrining za svako rođeno dete.
Zabranjeno preuzimanje dela ili čitavog teksta i/ili foto/videa, bez navođenja i linkovanja izvora i autora, a u skladu sa odredbama WMG uslova korišćenja i Zakonom o javnom informisanju i medijima.
Kurir.rs
Bonus video:
"NEĆU DA OLOŠ UPRAVLJA SRBIJOM" Vučić: Podigli smo zemlju iz potpune propasti, kao feniks iz pepela! Kažem vam - prekinite, o prelaznoj vladi se neće odlučivati