U Srbiji oko pola miliona ljudi ima neko retko oboljenje, dok ih je u Evropi oko 30 miliona. Zajednička karakteristika za retke bolesti je da od njih oboli mali broj osoba, manje od 5 na 10.000 lica.Pofirija je retka bolest od koje u našoj zemlji boluje oko 500 osoba.

Na koji način se otkriva, kako se manifestuje i leči, saznala je novinarka KuriraKristina Džoković u razgovoru sa Nadeždom Pejović za Kurir televiziju.

DA LI STE ZNALI?

Porfirija je grupa genetski uslovljenih bolesti koje se karakterišu poremećajima metabolizma porfirina i njihovog krajnjeg proizvoda hema. Radi se o nedostatku raznih enzima koji učestvuju u procesu sinteze hema. Usled tih enzimskih poremećaja dolazi do akumulacije pojedinih supstanci (raznih tipova porfirinogena, porfirina) koje direktno mogu izazvati oštećenja okolnih ćelija ili pojačati dejstvo nekih drugih štetnih faktora kao npr. UV zračenje.

305355.00-36-47-12.still006.jpg
Kurir TV 

Nadežda Pejović je 33-godišnja mlada žena koja od ranih 20-ih godina boluje od akutne intermitentne porfirije. Simptome bolesti je prepoznala tokom svoje 20. godine, kada je doživela prvi akutni napad. Bolovi u stomaku bili su toliko jaki da je morala potražiti medicinsku pomoć.

Nažalost, tačnu dijagnozu je dobila nakon 8 godina različitih ispitivanja, jer procedure u Srbiji nisu trenutno usaglašene kako bi dijagnoze bile bazirane na testiranju.

305355.00-35-53-18.still005.jpg
Kurir TV 

Porfirija je vrlo teška za dijagnosticiranje. Za laboratorijsko otkrivanje, potreban je ciljani test na porfirine koji često budu povišeni samo tokom akutnih napada porfirije. Potrebna je diferencijalna analiza kako bi se postavila ta dijagnoza.

305355.00-38-55-12.still010.jpg
Kurir TV 

Pored Nadežde, njenih mlađih sestara Darije i Anđele, i njihov otac, njegove sestre i braća takođe imaju tu bolest.

shutterstock-626815895.jpg
Shutterstock 

Kada do napada dolazi kod osoba sa porfirijom, jedino hitna pomoć može pomoći, jer su bolovi toliko nesnosni.Oni se porede s porođajnim bolovima, traju oko nedelju dana i ostavljaju ozbiljne neurološke posledice.

03:44
KAŽU DA SU SIMPTOMI STRAŠNI, A BOLOVI KAO POROĐAJNI! Zašto terapija za ovu RETKU BOLEST još uvek NIJE DOSTUPNA U SRBIJI? Izvor: Kurir TV

Iako je čekala godinama da dobije dijagnozu, terapija još uvek nije dostupna u Srbiji.

U Srbiji je dostupan normosang (hematin) koji se koristi transfuzijom kako bi uklonio višak već izlučenih porfirina. Nažalost, dostupan je samo putem člana 9 zakona o tenderima i nabavkama, a ne sve bolnice i centri mogu ga nabaviti.

305355.00-38-59-11.still007.jpg
Kurir TV 

Nadežda je na čelu Nacionalnog udruženja porfirija Srbije kako bi skrenula pažnju na problem nedostatka lekova kod obolelih.

Givosiran je prilično skup i već su dva puta bili odbijeni od strane komisija, pa se nada da će putem ovog apela dopreti do što većeg broja ljudi. Mesečno troši nekoliko hiljada dinara na suplemente kako bi sprečila napade, ali nije uspela u tome. Jednom mesečno doživi napad koji prate blaži simptomi kao što su gubitak kognitivnih sposobnosti, jak umor, iscrpljenost i gubitak osećaja u ekstremitetima.

U duhu predstojećih praznika, upitana šta joj je najveća želja u životu, rekla je:

- Želja mi je da ove godine dobijem Givosiran.

baner.jpg
Kurir 

Kurir.rs

Zabranjeno preuzimanje dela ili čitavog teksta i/ili foto/videa, bez navođenja i linkovanja izvora i autora, a u skladu sa odredbama WMG uslova korišćenja i Zakonom o javnom informisanju i medijima.

Kurir televizija je dostupna na kanalu broj osam za korisnike MTS Iris TV, m:SAT tv, Supernova, BeotelNet, Orion telekom, Yettel Hipernet TV i Sat-trakt na teritoriji Srbije, u okviru platforme m:tel u Crnoj Gori i Bosni i Hercegovini i MTEL Global u dijaspori, kao i na aplikaciji Arena Cloud

Bonus video:

02:31
KO JE KUPOVAO ZA 20 LJUDI, SAD KUPUJE ZA PET DO 10! Prodavačica na niškoj pijaci: Ljudi su se podelilil, bolest je učinila svoje Izvor: kurir televizija