OVA SMRTONOSNA BOLEST OPUSTOŠILA JE ROMANOVE: Lek za nju i dalje nije PRONAĐEN, lekari ostaju bez opcija čim se javi PRVI SIMPTOM

Genetska bolestkoja je pogađala članove porodica ruskih i britanskih monarha krajem 19. i početkom 20. veka u stvari je bio težak oblik hemofilije B, potvrdili su naučnici sa Univerziteta u Mančesteru posle sprovedene opsežne DNK analize.

Nove naučne metode omogućile su biolozima, predvođenim doktorom Jevgenijem Rogajevim, da izdvoje genski materijal iz kostiju, otkrivenih pre nekoliko godina u Sibiru, gde su streljani poslednji ruski car Nikolaj i članovi njegove porodice.

Naučnici su uspeli da odrede mutaciju X hromozoma koji je odgovoran za stvaranje faktora IX u krivi, od kojeg zavisi koagulacija krvi. Ta mutacija je i razlog nastajanja hemofilije tipa B. Kako je ta bolest uzrokovana defektom X hromozoma, nju po majčinoj liniji nasleđuju samo muški potomci, jer za razliku od žena koje imaju dva X hromozoma, muškarci imaju samo jedan.

"Naslednik ruskog prestola Aleksej, prapraunuk kraljice Viktorije, bolovao je od hemofilije. Ovo otkriće je i najnovija potvrda autentičnosti ostataka porodice Romanov. Razrešili smo medicinsku zagonetku prošlosti", zaključio je doktor Rogajev.

Rana dijagnoza, bolji ishod

Hemofilija je urođena, najčešće nasledna bolest koja se prenosi sa majke na mušku decu i predstavlja poremećaj zgrušavanja krvi.

-"Osobe sa hemofilijom imaju nedostatak jednog od faktora zgrušavanja krvi. Usled toga, pri povredama ili hirurškim operacijama oni krvare znatno duže od osoba koje nemaju ovaj nedostatak. Kod osoba sa teškom formom bolesti krvarenja se javljaju i spontano bez prethodne povrede. Krvarenja se javljaju u zglobovima, mišićima i unutrašnjim organima. U prošlosti je najveći broj bolesnika sa hemofilijom umirao od krvarenja u mozak. Krvarenja u zglobove se mogu ponavljati i nekoliko puta u toku meseca. Ukoliko se na samom početku krvarenja ne primeni odgovarajući lek, dolazi do ozbiljnih oštećenja zglobova. Tako se može desiti da obolele osobe već u ranim dvadesetim godinama postanu invalidi, vezani za invalidska kolica i sa potrebom za ortopedskim intervencijama", objašnjava prof. dr Predrag Miljić iz Klinike za hematologiju Kliničkog centra Srbije.

On kaže da lek za izlečenje hemofilije još ne postoji.

"Postupci lečenja su usmereni na privremeno nadomeštanje nedostajućeg faktora za zgrušavanje krvi u obliku intravenske injekcije u cilju sprečavanja krvarenja ili zaustavljanja krvarenje kada do njega dođe. Trenutni „zlatni standard“ je da se nedostajući faktor primenjuje profilaktički u toku celog života, tri puta nedeljno, sprečavajući time da se krvarenja uopšte pojave", navodi doktor Miljić.

Kako se radi o izuzetno retkom poremećaju sa učestalošću javljanja kod jednog na 10.000 novorođene dece odnosno jednog na 5.000 muške novorođenčadi, značajno je na vreme postaviti dijagnozu, pre pojave zglobnih krvarenja, jer ona na tih i podmukao način dovode do oštećenja koštano-mišićnog sistema izazivajući deformitete koji postaju vidljivi tek posle više godina.

-Očuvanje mišićno-koštanog sistema je glavni zadatak u lečenju hemofilije. Pored profilaktičkog davanja nedostajućeg faktora, izuzetan je i značaj vežbanja, fizijatrijskog lečenja i rehabilitacije, stomatološke zaštite, ortopedskog lečenja, podrške psihologa i socijalnih službi. Ovaj multidisciplinarni pristup je najlakše ostvariti kroz centre za sveobuhvatno lečenje osoba sa hemofilijom, kakvi se nalaze u kliničkim centrima.

Podrška pacijentima sa hemofilijom

Udruženje hemofiličara Srbije povodom obeležavanja Svetskog dana hemofilije 17. aprila crvenom bojom osvetliće most na Adi Ciganliji, zgradu Narodne skupštine Srbije, Palatu „Albanije“ i još nekoliko građevina u Beogradu. Cilj ove akcije je podrška pacijentima koji se bore sa ovom bolešću. Dejan Petrović, predsednik UO Udruženja hemofiličara Srbije istakao da je situacija u Srbiji značajno bolja nego ranije jer su savremena dijagnoza, lekovi i terapija dostupni o trošku Reubličkog fonda za zdravstveno osiguranje za više od 900 obolelih.

"Udruženje je ukazalo i na činjenicu da je određeni broj osoba sa hemofilijom primajući produkte krvi pre 1994. godine inficiran hepatitisom C, što je dovelo i do tragičnog ishoda kod jednog broja pacijenata. Zato u sveobuhvatnoj terapiji hemofilije jedan od imperativa mora biti i primena savremenih lekova za hepatitis C kod ove grupe pacijenata, gde se očekuje veći angažman nadležnih institucija" upozorio je Dejan Petrović.

(Kurir.rs/BlicŽena/J.M.)

Bonus video: