PRONAĐENA NOVA AUTOIMUNA BOLEST! Izazvana je genetskom mutacijom, a ovo su njeni SIMPTOMI!

Obično prođu decenije, ponekad i vekovi između otkrivanja nove bolesti i pronalaska njenog uzroka, ali jedno je autoimuno upalno stanje po prvi put otkriveno i u istom tom radu je objašnjeno kako deluje i kako bi se moglo lečiti. Upravo je otkriće potencijalnog uzroka odmah nakon otkrića to koje daje nadu u trenutni pronalazak leka.

Reč je o genetskoj mutaciji koja uzrokuje ekstremne temperature i bol kod ljudi, a tokom izbijanja upalnog stanja dolazi do naticanja limfnih žlezda i pojave drugih neobičnih simptoma.

Naučni tim zadužen za otkriće smatra da će njihovo razumevanje mehanizma ove bolesti potencijalno poboljšati naše razumevanje drugih oblika autoimunih bolesti.

"Otac autoimunih bolesti", nadimak pod kojim je poznat dr. Dan Kastner iz američkog Nacionalnog Instituta za istraživanje ljudskog genoma, ovim je radom nadišao dosadašnje neznanje o ovim slabo razumljivim zdravstvenim stanjima.

Svako malo - temperatura

Kastnerovu pažnju privukla je grupa pacijenata koja svake dve do četiri nedelje trpi neobjašnjive temperature. Osim otečenih limfnih žlezda, temperaturu može pratiti i povećana slezina ili jetra, a ponekad i čir na ustima. Počevši od rođenja ili u kasnijoj životnoj dobi, ova hronična upalna stanja nikad ne nestaju sama od sebe - jedna pacijentkinja ih ima i u svojim 80-im godinama.

Autoimuna bolest koju je Kastner proučavao kod tri porodice je zapravo genetska, a testiranje je otkrilo kako svi oboleli imaju mutacije ne genu RIPK1. Taj je gen nedavno privukao veliku pažnju, a genetičari misle da bi on mogao biti važan faktor u brojnim stanjima, pa je Kastner kontaktirao tim stručnjaka zaduženih za istraživanje tog gena sa Instituta Valter i Eliza Hal, uključujući i doktorku Najou Lalaouiji.

Ona i njene kolege bolest su nazvali autoupalnim sindromom CRIA izazvanim RIPK1 genom te su otkrili da deluje kroz izazivanje smrti stanica.

"Putevi smrti stanica razvili su niz ugrađenih mehanizama koji regulišu upalne signale i staničnu smrt, jer je alternativa potencijalno vrlo opasna. Međutim, u ovoj bolesti, mutacija u RIPK1 prevladava sve uobičajene provere i ravnoteže, što dovodi do nekontrolirane stanične smrti i upale", ističe Lalaoui.

Čudno je da sve tri porodice nose različite mutacije RIPK1, ali one daju isti ishod, sprečavajući cepanje RIPK1 proteina.

Lalaoui je objasnila da je ćelijska smrt ograničena na određena mesta u telu, posebno oko limfnih žlezda umjesto uništavanja drugih organa, ali ipak je njen uticaj na život bolesnika vrlo ozbiljan. Neke terapije za druge upalne bolesti olakšavaju simptome za neke, ali ne i za sve pacijente s CRIA-om.

Međutim, napomenula je Lalaoui, nekoliko je inhibitora RIPK1 već u fazi izrade za druge uslove, koji mogu pružiti više ciljano olakšanje.

U međuvremenu, dodala je Lalaoui, otkriće bi moglo dovesti do većeg prepoznavanja važnosti ćelijske smrti u nizu drugih autoupalnih i autoimunih stanja.

Kurir.rs/24sata.hr/Foto: Profimedia