Od spinalne mišićne atrofije (SMA) oboli jedno od 6 - 10 hiljada novorođenčadi. Ova postepena, ali progresivna atrofija mišića najčešće se pojavljuje kod dece čija su oba roditelja nosioci recesivnih gena.

Nosioci toga nisu ni svesni, verovatno nikada nisu ni čuli za SMA, niti postoji porodična istorija ove bolesti. Najčešće se, po detetovoj dijagnozi, radi genetska analiza krvi roditelja i tada se ustanove da su oboje nosioci.

SMA slabi sve mišiće i u zavisnosti od tipa bolesti napreduje brže ili sporije.

Najteži i najčešći tip je tip 1 (Verdnig-Hofman), a pacijenti oboleli od njega uglavnom žive do dve godine, premda mnogi ne dočekaju ni prvi rođendan.

Obolelima od tipa 2 (Dubovic) dijagnoza se uspostavlja između 6. meseca i druge godine života i deca rano počinju da zavise od aparata za disanje i za ishranu.



Treći tip (Kugelberg-Velander) je blaži, a simptomi se pojavljuju od 18. meseca do treće godine života.

Nacionalni registar obolelih od retkih bolesti ne postoji u Srbiji (iako ga traže sve farmaceutske kuće kada dolaze da plasiraju neki lek u neku zemlju), ali po podacima Udruženja "SMA Srbija" u kojem su pacijenti i roditelji obolelih - u našoj zemlji trenutno živi pedesetak osoba različitog uzrasta koji boluju od spinalne mišićne atrofije.

Predsednica udruženja "SMA Srbija" Olivera Jovović, majka 18-mesečnog Matije koji boluje od tipa 2 ove bolesti, kaže:

"Primetili smo da se Matijini mišići slabo razvijaju, a doktori nisu mogli da pronađu refleks. Bolest je otkrivena kada je imao osam meseci. Doktori su rekli da prekinemo sa vežbama i da molimo Boga da se pronađe lek jer je bolest smrtonosna", kaže Jovović.

Deca obolela od spinalne mišićne atrofije rađaju se bez gena SMN1, a bolest se manifestuje atrofijom mišića, ali i gubitkom osnovnih životnih funkcija kao što su hodanje, gutanje, varenje hrane i disanje. Međutim, SMA ne utiče na mozak i kognitivne funkcije i oboleli su često natprosečno inteligentni.

"Srbija se bori sa epidemijom retkih bolesti. Prema našoj statistici, godišnje se rodi od šestoro do desetoro obolelih, s tim što od njih samo jedno dete dočeka prvi rođendan", kažu u Udruženju "SMA Srbija".

POSTOJI LEK! ZAŠTO GA NEMA U SRBIJI?

Farmaceutska kompanija Biogen pronašla je lek za SMA – spinrazu – koji čak daje bolje rezultate sada kada je započeto njeno primenjivanje nego tokom istraživanja.

Spinraza deluje indvidualno - od pacijenta do pacijenta, isto kao što ne postoje dva obolela sa istim simptomima. Čak ni to što, na primer, dva obolela imaju isti tip SMA, ne znače da je bolest kod oboje jednako napredovala.

U suštini, lek je pokazao neverovatne rezultate. Spinraza zaustavlja progresiju bolesti i daje boljitak. U prvoj godini pacijent prima šest injekcija spinraze, a u svakoj sledećoj po tri (na četiri meseca), do kraja života. Ona stvara kopije SMN2 gena koje proizvode funkcionalan protein koji utiče na motorne neurone koji utiču na mišiće.

Problem je, naravno, i to što spinraza prilično košta, a Srbija još nije otpočela proceduru nabavke.

"U Nemačkoj, sa sve bolničkim troškovima, godinu dana lečenja košta 700 hiljada evra... Naš RFZO nikada ne bi odobrio lečenje u inostranstvu za obolele od SMA, oni šalju pacijente na "potpuno izlečenje", ne na terapije. Obećali su nam u Ministarstvu zdravlja da će proces nabavke krenuti kada lek bude registrovan u Evropi. Međutim, kada smo ih obavestili da je EU od aprila odobrila Spinrazu, a da je registrovan lek u junu, oni su nas uputili na Agenciju za lekove. Tamo smo saznali da je izgubljeno dragoceno vreme i da smo mogli da nabavimo lek i kada je bio u fazi istraživanja, bez da čekamo da ga odobre u Americi i u Evropi. Nas su, dakle, slagali u Ministarstvu da ne možemo da uvezemo lek dok ga ne odobre u Evropi, da bi nam na sastanku rekli da je postojala mogućnost da se dovede Biogen u Srbiju. Čak bi Biogen donirao 3-4 doze, bar za najugroženiju decu", otkriva Jovović.

Cilj Udruženja "SMA Srbija" je da dobiju donaciju leka, bar nekoliko doza, pa onda da se krene u nabavku.

ŠTA SRBIJA MORA DA URADI?

Oboleli svakodnevno gube snagu, troše se čak i disanjem. Za njih je vreme najveći neprijatelj i zato je bitno da se svi pokrenemo.

"Sa svakim mesecom čekanja i odlaganja nabavke leka Srbija ubije po jednog obolelog od SMA. Ne vidim razliku između toga da neko nekome prisloni pištolj na glavu i ubije ga ili ovoga da znaš da postoji lek za obolele, a nećeš da ga omogućiš", kaže Olivera Jovović.

Ova majka smatra da je sramotno to što roditelji obolele dece, kao i pacijenti - da bi bili primećeni - moraju da izađu ispred Vlade ili Ministarstva, da štrajkuju sa bolesnom decom i aparatima neophodnim za negu obolelih.

"Budžet za 2018. godinu usvaja se u septembru i nama je cilj da spinraza uđe u budžet, jer u protivnom ništa od leka sada i moramo da čekamo budžet za onu tamo godinu. Mi ćemo, kao i stručna komisija, poslati dopis i aplicirati za to da ovaj lek uđe u budžet. Biogen će definitivno aplicirati za dozvolu da prodaje u Srbiji, a Agencija za lekove nam je obećala da će to u rekordnom roku da završi jer je lek već registrovan i u Americi i u Evropi. Suština je da naše Ministarstvo mora da se interesuje za lek. Primera radi, kada je spinraza registrovana u Evropi, Ministarstvo zdravlja Poljske se obolelima od SMA i njihovim porodicama obratilo sa "dragi naši, imamo lepe vesti, čestitamo vam praznike", a mene ovde i dalje ubeđuju da lek nije registrovan", rekla je Jovović.

Kurir.rs/dnevno/foto Printscreen

POGLEDAJTE BONUS VIDEO:

(KURIR TV) Bojan Jovanović za Kurir : Voleo bih da se sazna istina