ROĐENA SAM SA RETKIM SINDROMOM I DANAS SAM OSOBA NISKOG RASTA: Za Ivin nevidljivi invaliditet RETKO KO ZNA

Iva Omrčen (40) bila je bebica kada joj je uspostavljena dijagnoza Tarnerovog sindroma, sa kojim se svake godine u Srbiji rodi 30-35 devojčica

Nije bilo interneta, nije bilo ovoliko izvora informacija. Upitno je koliko su i sami lekari nisu znali mnogo o samoj bolesti... Tako su samo imali ime, njegovo, ne znajući šta ono znači, i šta nas sutra čeka sa njim.

Ustanovili su mi ovu bolest tako što je najpre primećeno da mi natiču stopala i šake. Ja sam jedna od devojaka kojima nedostaje jedan iks hromozom. Lekari su ga to ustanovili zbog otoka na nogama. Uradili su mi kariogram i roditeljima samo rekli dijagnozu. Niko im nije objasnio njeno značenje. Pored suženja aorte, operisala sam uši kada sam bila bebica.

Nedostatak tog hromozoma ukazivao je samo na jedno - niži rast. Visoka sam metar i pedeset, i osim toga sada poteškoće nemam. Nisam ih, iako sa sobom na grbači vučem i to ime svog sindroma, imala ni pre. Da se razumemo, ova dijagnoza teško se uspostavlja.

Mogu reći da sam od samog početka imala sreće, jer mi je bolest ustanovljena odmah po rođenju. U Srbiji svake godine na svet dođe 30- tak devojčica sa ovim sindoromom, ali je tu najveći problem dijagnostika. Lekari o bolesti ne znaju mnogo, pa nekad do svoje dijagnoze čekaju i do puberteta. Važno je da napomenem da nju može da uspostavi endokrinolog, samo je bitno da to bude neko ko zna više o toj bolesti, ali i rešenjima, terapijama.

Kada sam bila mala, nisam bila svesna šta se dešava. Nekako mi je bilo sasvim normalno da odlazim često u bolnicu, da idem na kontrole. To je nešto što prosto uđe u naviku.

Ime svog sindroma čula sam malo pre nego sam krenula da primam terapiju - hormon rasta. Inače, godinama kasnije u jednom dokumentarnom filmu saznala sam da je fudbaler Mesi primao istu terapiju, pa sam se tako nekako osetila važnom... Ali to je neka druga priča. Da se vratim na spoznaju bolesti i terapije. Čula sam mu ime. Nisam znala ni ko je ni šta je. Objašnjeno mi je koliko su moji uopšte u tom trenutku znali šta ta terapija znači, urađene su mi sve moguće analize. Tada imam devet, deset godina. I opet mi je sve to, i ta bolnica, i igle, i terapije... sve je to nekako poznato, ništa strašno... Znala sa da je ona nešto sa čim ću "gurati" kroz život do puberteta, i da me opet čekaju sve te redovne kontrole... Injekcije sam primala stalno, kod lekara išla na šest meseci. U svojoj glavi to sam postavila kao nešto "skroz normalno" jer su se moji u kući tako ponašali. Ni te injekcije nisu bauk - znala sam da su tu da mi pomognu.

Mogu reći da mi je nešto traumatičniji bio pubertet, i to zbog hormona. Čak ni deca, koja nekad umeju da budu zla, to nisu bila. Nisu me gledali kao nižu osobu, iako i danas niža rastom, napomenula bih da ima i žena sa Tarnerovim sindromom koje su i niže od mene. Sve to zavisi od toga kada se ustanovi bolest i kada se krene sa terapijama.

I samu gimnaziju prošla sam bez problema. I tokom osnovne i srednje škole paralelno sam išla u muzilčku školu. Nikad se nisam osećala drugačijom. Nikada nisam imala prepreke. Moja bolest nije vidljiva golim okom. Fizički nemam nikakav invaliditet, iako za sam sindrom kažu da spada u "nevidljivi invaliditet" jer je retka bolest. Moj život ne razlikuje se od drugih. Redovno primam hormonsku terapiju. Radim, zaposlena sam na jednoj poznatoj televiziji. Živim kao i svi drugi, samo što sam malo niža i imam eto, neku dijagnozu koja može da zazvuči nekome strašno. Na televiziji radim emisiju sa osobama sa invaliditetom. Tome sam potpuno posvećena, i trudim se da pomognem, da radim za neki viši cilj.

Inače, radeći emisiju o osobama s invaliditetom, došla sam u kontakt s Nacionalnom organizacijom za retke bolesti Srbije, pa su preko njih oni koji imaju ili su roditelji devojčica s ovom dijagnozom stupili u kontakt sa mnom. Ušla sam u to da svoja iskustva delim sa njima, jer znam koliko to može da znači, posebno ako im lekari ne objasne sve dobro.

Statistike navode da se na svakih 2.500 novorođenih devojčica rodi jedna s Tarnerovim sindromom, tako da u Srbiji za godinu dođe na svet oko 30 do 35 devojčica koje u svojim telesnim ćelijama nemaju jedan iks hromozom ili je on strukturno izmenjen. Na rođenju se može posumnjati na ovaj sindrom ukoliko novorođena devojčica ima otoke šaka i stopala, ali se do puberteta otkrije samo trećina slučajeva, i to najčešće na osnovu niskog rasta, zakasnelog razvoja ili pridruženih poremećaja poput urođenih srčanih mana, problema s bubrezima, mada se kod gotovo trećine odraslih žena ovaj sindrom nikada ne dijagnostikuje.

Kurir.rs / Zdravlje / Suzana Trajković

Bonus video: